看得懂染色体报告的朋友请进
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发布时间：2023-07-31 12:44
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热心网友
时间：2024-04-16 10:17
原因 一般与双亲年龄密切相关，其他的就多了 多种因素 其年龄最主要
能在孕 下次妊娠时做唐氏筛查 22左右周做羊水穿刺检查
风险 不知道 没人能知道 不过因为怀过一次 下次妊娠时 要做好充分的准备 也就是上面的在孕里面说的
再孕需注意什么 也是 再孕那里面说的 羊穿 唐筛 就这办法 别的没有
热心网友
时间：2024-04-16 10:17
会先天愚型。并会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
当然可以再孕。没啥风险。这个21染色体3倍体是小概率事件，遇到了是不幸，对再孕一般没有影响，不用担心。
以下内容是复制粘贴来的，你可以参考参考：
唐氏综合征患病机率高低与人种，生活水平等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头*度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
[编辑] 并发症
唐氏综合征患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
* 消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等
* 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
* 白内障，患病率为2%
* 急性白血病，患病率为1%
* 环轴间接不稳定性，患病率2-3%
* 甲状腺疾病，患病率3%
* 点头癫痫，患病率10%
* 一时性骨髓异常增生症
* 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
* 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉
检查
在妊娠11～13+6周，测量胎儿颈项透明层厚度（NT检查）是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。62%～80%的先天愚型胎儿可表现出NT增厚（大于3mm）。在妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家*，这种检查十分普及。
