1号染色体的相关疾病

发布网友发布时间：2022-05-02 05:30

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热心网友时间：2023-07-15 02:37

以下是一些与1号染色体上的基因有关的疾病：
* 阿兹海默症
* 阿兹海默症第4型
* 乳腺癌
* 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）
* 恰克-马利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease）
* 恰克-马利-杜斯氏症第1型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 1）
* 恰克-马利-杜斯氏症第2型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 2）
* collagenopathy, types II and XI
* 先天性甲状腺低能症（congenital hypothyroidism）
* 先天性耳聋，体染色体隐性耳聋36（autosomal recessive deafness 36）
* 埃勒斯-丹洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome）
* 埃勒斯-丹洛斯综合征后突侧弯型（Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type）
* Factor V Leiden thrombophilia
* Familial adenomatous polyposis
* 半乳糖血症（galactosemia）
* 高雪氏症（Gaucher disease）
* 高雪氏症第1型
* 高雪氏症第2型
* 高雪氏症第3型
* 类高雪氏症（Gaucher-like disease）
* 青光眼
* 血色素沉着症（Hemochromatosis）
* 血色素沉着症第2型（Hemochromatosis, type 2）
* 肝红细胞生成性卟啉病（Hepatoerythropoietic porphyria）
* 高胱胺酸尿症（Homocystinuria）
* Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
* maple syrup urine disease
* medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
* 小脑症（Microcephaly）
* Muckle-Wells Syndrome
* Nonsyndromic deafness
* Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
* Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
* 帕金森氏症
* 嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma）
* 紫质症（porphyria）
* 迟发性皮肤卟啉症（porphyria cutanea tarda）
* 腘翼状胬肉综合征（popliteal pterygium syndrome）
* 前列腺癌
* 史蒂克勒氏综合征（Stickler syndrome）
* Stickler syndrome, COL11A1
* trimethylaminuria
* 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征（Usher syndrome）
* Usher syndrome type II
* Van der Woude syndrome
* 不定性卟啉病（Variegate porphyria）