发布网友 发布时间:2024-07-03 04:27
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热心网友 时间:2024-07-09 08:47
【答案】:A解析:苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传(C对)。先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者,不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,苯丙氨酸经转氨基作用大量生成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸及其部分代谢产物由尿排出,成为苯丙酮酸尿症。
苯丙酮尿症是属于【答案】:C 分析:苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,属常染色体隐性遗传,是一种常见的氨基酸代谢病。掌握“苯丙酮尿症”知识点。
苯丙酮尿症属于( )。【答案】:C 苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。
苯丙酮尿症属于( )。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢痛,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氧酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
...却生了一个患有苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子,那么这对夫妇再生...苯丙酮尿症属于常染色体隐性疾病。以A表示显性基因,a代表隐性基因。因为双亲表现正常,但生了一个苯丙酮尿症的女儿(aa),所以双亲的基因型肯定为Aa,因为这个是属于常染色体体上的基因,所以与性别没直接关系。母亲 A a A AA Aa 父亲 a Aa aa(致病)由上可知父母再生的孩子可能有...
苯丙酮尿症是什么遗传病苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,父母一般并不发病,但是可以成为疾病的携带者,孩子由于从父母分别继承致病的染色体,从而导致发病。苯丙酮尿症产生的原因是孩子缺乏苯丙氨酸羟化酶导致,从而使得体内的代谢产物蓄积,出现一系列的临床症状,临床上主要表现为智力受影响。一般3-6个月开始表现为智力低下,到...
下列有关人类疾病的说法中错误的是( )A.维生素D缺乏症的患者容易出现肌...A、维生素D能促进钙磷的吸收,缺乏维生素D的患者钙吸收减少,容易出现肌肉抽搐等症状,A正确;B、低血糖患者能量供应不足,出现头晕等症状,静脉注射葡萄糖可缓解,B错误;C、苯丙酮尿症属于常染色体上隐性遗传病,属于单基因遗传病,C正确;D、镰刀型细胞贫血症患者的症状时红细胞呈现镰刀状,不能正常...
PKU是什么意思PKU是苯丙酮尿症属于遗传代谢病,是比较常见的一种氨基酸代谢异常的遗传病,主要表现为智力低下、抽搐和皮肤毛发等色素减少,治疗本病最主要的方法为饮食疗法,开始治疗的年龄越小效果越好。目前多数在生后会常规进行筛查,如果早发现、早治疗一般可以痊愈,不会造成智力低下等严重后果。预防本病需要积极开展...
PKU阴性是什么意思PKU即苯丙酮尿症,PKU阴性指尿当中苯丙氨酸和酮酸正常,说明为正常儿童,没有患苯丙酮尿症。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传代谢性疾病,由于儿童体内缺乏代谢酶,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,而苯丙氨酸和酮酸在体内蓄积,再逐渐从尿液当中排泄,从而影响机体正常代谢及发育。苯丙酮尿症临床表现为儿童...
人类遗传病种类较多,发病率高.下列选项中,属于染色体异常遗传病的是...A、抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病,属于单基因遗传病,A错误;B、苯丙酮尿症是常染色体的隐性遗传病,属于单基因遗传病,B错误;C、猫叫综合征是染色体结构变异引起的疾病,属于染色体异常遗传病,C正确;D、多指是常染色体显性遗传病,属于单基因遗传病,D错误.故选:C.