遗传性周期性共济失调鉴别诊断

发布网友发布时间：2024-07-03 15:53

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热心网友时间：2024-07-20 05:31

对于遗传性周期性共济失调的鉴别诊断，主要需关注以下几种疾病：

1. 间歇性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症（EAPC）：发病于2-15岁，特征为发作性不自主运动、肌张力不全等，发作持续约20分钟，频率不一。乙酰磺胺和苯妥英钠可帮助控制症状。

2. 脊髓小脑性共济失调6型（SCA6）：表现为持续性小脑功能障碍和萎缩，无间歇期，由CACNAlA基因中CAG重复片段异常引起，预后较差。

3. 家族性偏头痛（FHM）：常染色体显性遗传，先兆症状为无力，随后发展为偏头痛，部分患者有小脑体征，由CACNAlA基因突变引起，与EA-2等位基因相关。

4. 低钾性周期性麻痹：儿童至青年期首次发作，对称性瘫痪，血钾轻度降低，尿钾减少。可能是钠离子通道突变导致，曾有误诊为EA的案例，醋唑磺胺治疗后证实为EA的治疗手段。

此外，还需注意与遗传性代谢性疾病进行区分诊断。

扩展资料

遗传性周期性共济失调(episodic ataxia，EA)是一类以发作性共济失调为特征的神经系统遗传病之一。发作性共济失调还包括丙酮酸脱羧酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、棕色尿病、Hartnup病及氨基酸代谢障碍等。EA为一种少见的遗传性共济失调，呈常染色体显性遗传。