明明白白做超声25-8:胎儿神经管缺陷—无脑畸形
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发布时间：2024-05-02 09:38
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时间：2024-07-26 07:40
揭秘胎儿神经管缺陷：无脑畸形的*与超声筛查
神经管缺陷（NTDs），尤其是无脑畸形，是妊娠早期胎儿发育中令人担忧的严重畸形。据统计，全球范围内，NTDs的发生率在0.5至2/1000次妊娠之间，高发地区可达10/1000。我国过去十年间，NTDs发病率从10.63/10000下降至4.5/10000，其中无脑儿和脊柱裂尤为突出，分别占据44.3%和41.3%的比例。
在美国，无脑儿、脊柱裂和脑膨出的发病率分别为2.23%、3.72%和0.84%。SOGC的研究显示，脊柱裂最为常见，约占NTDs的50%，而无脑儿占比为40%。在法国东北地区，NTDs的稳定发生率为13.3-14.5/万。而在一些研究中，女性胎儿更容易受到NTDs影响，例如无脑儿在法国统计中男女比例为0.9:1，脊柱裂为0.8:1。
NTDs的形成与多种因素有关，包括孕妇的健康状况，如糖尿病、肥胖和维生素缺乏等。例如，孕妇糖尿病可能影响基因表达，导致胎儿发育异常。维生素E和C的抗氧化作用对胎儿至关重要，缺乏可能增加风险。此外，抗癫痫药物和某些药物、高温环境、化学物质接触等也与NTDs的增加有关。
无脑畸形，包括无脑畸形和露脑畸形，是致命性的胎儿中枢神经系统问题，出生后存活时间极短。无脑畸形的发病率约为1‰，男性比例约为女性的四分之一。颅骨缺失导致脑组织暴露，初期可能表现为露脑畸形，但随着胎儿发育，脑组织可能进一步分解，发展为无脑畸形。关于无脑畸形的起源，学术界存在不同观点，有些认为它是神经管闭合过程中的不同阶段。
超声检查在NTDs筛查中扮演关键角色。常规扫描可早期发现异常，比如无脑儿的典型特征是颅骨环形回声缺失。在胎儿早期，露脑畸形可能表现为脑组织漂浮在羊水中，形状各异，随着孕期进展，脑组织会逐渐减少，超声在12孕周后才更准确地诊断无脑儿。同时，无脑儿常伴有其他畸形，如脊柱裂、唇裂等，因此筛查时需全面检查以排除并发症。
鉴别诊断至关重要，如无颅畸形与无脑畸形的区别在于颅骨的存在与否，脑膨出则表现为脑组织通过颅骨缺损漂浮。羊膜束带综合征可能导致类似无脑儿的声像学变化，但其颅骨异常和身体其他部位的异常是其特征。
总的来说，对胎儿神经管缺陷的早期筛查和诊断，以及深入理解其病因和鉴别诊断，对保障母婴健康具有重要意义。通过科学的超声检查和全面评估，我们能更准确地识别和管理这些严重问题。
