什么是肌阵挛性小脑协调障碍?

发布网友发布时间：2024-02-02 22:36

共1个回答

热心网友时间：2024-02-23 03:53

肌阵挛性小脑协调障碍是一种常染色体隐性遗传病，病因尚不明确，临床表现主要以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调等为特点。起病年龄为7～21岁，常有家族史，也有散发的病例。

症状主要有三点:一个是肌阵挛，表现为快速的一组肌群或者多组肌群的抖动，可以呈游走性。肌阵挛可以受到声音、光线等的刺激，诱发加重，睡眠时可能减少。小脑共济失调与肌阵挛可能同时存在。但有时候肌阵挛在前，小脑共济失调发生在后。癫痫一般发作不是特别的频繁。检查方面主要是脑电图，表现为棘波、棘慢波、多棘慢波巨大，体感诱发电位可以见巨大的诱发电位。此外，该病主要是依靠临床的症状排除其他方面的疾病，包括神经元蜡样脂褐质沉积症、线粒体脑肌病等疾病。

肌阵挛发作指因肌肉突然而短暂收缩引起的颈部、躯干或肢体不自主的快速运动。常见部位包括颈部、躯干、肩部或上肢近端肌肉（轴性肌阵挛），表现为头、肩部或手臂突发抽动。如累及下肢，患者可出现跌倒。四肢远端亦可受累，常不同步、不对称，称散发性或片断性肌阵挛。肌阵挛可以受到声音、光线等的刺激诱发加重，睡眠时可能减少。
小脑共济失调表现为平衡障碍、肌张力地下等。其与肌阵挛可能同时存在，也可肌阵挛发生在前，小脑共济失调发生在后。癫痫发作一般不是特别频繁。检查方面主要是脑电图，表现特点为棘波、棘慢波、多棘慢波，体感诱发电位可以见巨大的诱发电位。此外，该病主要是依靠临床的症状排除其他方面的疾病，包括与神经元蜡样脂褐质沉积症、线粒体脑肌病等疾病相互鉴别诊断。