唐氏综合症类型(简洁)?

发布网友发布时间：2022-05-05 04:15

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热心网友时间：2022-06-29 07:13

属于染色体易位还是数目变异。唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
基本上分为三种类型
第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy
21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%
这大多是由通常第1减数*期的不分离造成的。也有在第2减数*时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%
细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%
由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞*所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞*过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。