遗传性球形细胞增多症的病因和发病机制有哪些？
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发布时间：2022-04-21 01:32
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时间：2022-06-17 03:09
遗传性球形细胞增多症的病因和发病机制大约有红细胞的形态异常、红细胞膜化学成分的改变、红细胞代谢功能的改变、脾脏破坏球形细胞的作用等方面。
（1）红细胞的形态异常。遗传性球形细胞增多症（HS）时，红细胞失去了正常红细胞两面凹圆盘形的形状而变成球形，即细胞的直径比正常细胞小，面积与体积比率减小。这种细胞的变形性能显著减低，在脾窦中不易通过，结果在脾内被破坏。有些研究显示，骨髓中幼稚红细胞的形态和物理性能都是相当正常的，但红细胞从骨髓中释放出来后，在电子显微镜观察下，变成口形-球形细胞，只有约5％的细胞是真正的球形细胞。
（2）红细胞膜化学成分的改变。球形细胞膜的化学成分改变是细胞形态和代谢功能改变的基础，可是HS细胞膜缺陷的分子化学至今尚未阐明。研究表明，HS细胞总的脂质是减少的，但是胆固醇、总磷脂及各磷脂成分的相对比例并无异常；HS细胞膜的支架蛋白异常。可能有多种不同的改变都可以导致球形细胞的形成。
（3）红细胞代谢功能的改变。在体外，这种红细胞功能上的缺陷可从渗透脆性试验看出。红细胞在低渗盐水中温育的最初12小时内，细胞内葡萄糖逐渐被消耗完，ATP含量降低，结果红细胞失去了控制容量的能力；在24小时内，进入红细胞的Na+超过了逸出红细胞的K+，结果水进入细胞内增多，渗透压增高，红细胞体积增大，渗透脆性增高；体外培育到24～48小时后，膜控制阳离子的通透性完全丧失，红细胞内的阳离子浓度与细胞周围的介质趋于平衡，K+丧失显著，磷酸和许多糖分解的中间产物随之也丧失，结果细胞容量减少，最后血红蛋白也能逸出红细胞，这时“自溶血”现象就发生了。
（4）脾脏破坏球形细胞的作用。有关研究表明，HS细胞的缺陷在红细胞本身，被破坏的场所主要是脾脏，而脾脏的功能是正常的。
