发布网友 发布时间:2023-05-17 18:21
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热心网友 时间:2023-09-15 16:46
Von-Hippel-Lindau综合征(VHL)又称家族性视网膜及中枢神经系统血管瘤病,为罕见常染色体显性遗传病,发生率约1/36000,临床特征为全身多脏器的肿瘤或囊肿,如视网膜血管瘤、小脑或血管细胞瘤、肾肿瘤、脊柱成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤,以及肾、胰腺、附睾等的囊肿。VHL基因位于3号染色体,属于肿瘤抑制基因家族。肾脏囊肿壁覆盖扁平状或立方状上皮细胞,呈局灶性结节样增生。25%患者有肾肿瘤,且半数出现转移。临床表现包括神经系统及其他脏器累及表现:头痛、眼球震颤、共济失调、颅内高压,眼底变化等。肾囊肿发生率约76%,囊肿临床表现轻微。肾肿瘤是主要死因。治疗为对症。肿瘤(特别是恶性)早期诊断很重要,以便尽早手术切除,提高生存率。热心网友 时间:2023-09-15 16:46
Von-Hippel-Lindau综合征:家族性视网膜及中枢神经系统血管瘤病