什么检查可以排查胎儿畸形
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发布时间：2023-05-23 00:06
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时间：2024-10-29 15:11
nt检查是孕早期进行的唐筛检查，是通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测胎儿染色体异常的风险。
最佳检查时间为：11-13周+6。
结果：一般NT在3mm以下就视为正常。如果超过6毫米是高风险，胎儿患唐氏儿的风险增加。
唐氏筛查唐氏筛查是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
筛查的时间：怀孕15~20周，最佳检查时间是在16~18周之间。
结果：如果唐筛结果显示低风险，那么表示检查已经过关。如果唐筛结果显示高风险，孕妇需要做羊水穿刺或者是无创DNA检查确诊。
四维彩超排畸检查通过四维彩超可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。
最佳检查时间：怀孕5-7(20-28周)个月。
筛查结果：包括观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等，排畸率能达到60-70%。
心脏B超如果NT检查或者是怀孕20-24周彩超检查，显示胎儿心室内的强回声光斑，就需要做心脏B超，看胎儿的心脏是否有异常。
最佳检查时间：孕20～24周。
结果：如果胎儿有轻微的室间隔缺损的先天性心脏病，可以继续妊娠。如果是比较复杂的先天性心脏病，那么医生会让孕妇决定是不是要保留胎儿。
无创DNA
如果唐氏筛查高风险，需要做无创DNA检查确诊胎儿是否有染色体异常，是否患有唐氏综合征，检查的准确率是99.99%。
最佳检查时间：孕12-22周。
结果：检测结果为低风险，说明胎儿是正常的。若是结果为高风险，则应进一步做羊水穿刺检查确诊。
羊水穿刺唐氏筛查高风险和无创DNA高风险的孕妈妈，需要做羊水穿刺检查确诊胎儿有无染色体异常，检测结果准确性高达99%。
最佳检查时间：孕16-24周。
结果：若结果显示胎儿无染色体异常，则无需担心。若结果异常，一般会建议孕妈妈引产。另该项检查是侵入性的，有一定的流产风险。
