侏儒是怎么回事啊???
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发布时间：2022-04-23 09:51
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时间：2023-10-10 04:56
摘要：以往认为，普通型侏儒症主要是由于人类生长激素基因缺陷所致。但最新研究发现，该疾病与控制激素释放入血的基因有关。（Journal
of
Clinical
Endocrinology
&
Metabolism,
January
2001）
2001年1月31日（NewsRx.com新闻）来自Johns
Hopkins儿童中心和马里兰Baltimore医学院的内分泌学家Roberto
Salvatori博士与Michael
Levine博士对一些家族中至少有2个孤立性生长激素缺乏（IGHD）1型-B的儿童患者进行了家系研究。
IGHD是最常见的生长激素缺乏性侏儒症类型，患者血中生长激素（GH）水平较低但尚可测到。该研究发表在1月出版的《临床内分泌与代谢杂志》（Journal
of
Clinical
Endocrinology
&
Metabolism）上。
研究人员发现，家系中有3例患者携带一个有缺陷的释放激素受体基因。该基因包括一个可与释放激素结合的受体蛋白的结构，从而引导细胞产生和释放生长激素入血。这3个突变的释放激素受体基因各不相同，并且以往从未发现。
Salvatori博士称，除此之外，释放激素受体还有许多不同类型的突变，“我们的研究提示这种类型的侏儒症不一定是由于与生长激素合成有关的基因缺陷所致。”
研究人员通过从白细胞中提取的DNA对释放激素受体基因进行测序。结果发现，在这3个突变的释放激素受体中，都出现一个氨基酸残基被替代，从而导致整个受体结构和功能发生改变。
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时间：2023-10-10 04:57
侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。
小儿侏儒症的常见病因：
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
软骨营养不良:为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。
先天性愚型:又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。
粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。
肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。
克汀病 为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。
家族性矮小体型 与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。
侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率。
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时间：2023-10-10 04:57
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时间：2023-10-10 04:58
