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请问β-地中海贫血IVS-2-654位点杂合突变是中度地中海贫血还是重度?HBF值6.3,HBA2值3.9。年龄8个多月

发布网友 发布时间:2023-05-05 16:50

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3个回答

热心网友 时间:2023-10-05 13:02

轻度β地贫。 654突变是程度较轻的突变, 只是使β珠蛋白基因部分失效。 杂合子表明两个基因一个正常一个不正常, 所以是轻度地贫。 HbF和HbA2升高也是符合β地贫的。 关于面黄,轻度地贫应该不会有明显的溶血,建议检查血生化看胆红素是否升高。

热心网友 时间:2023-10-05 13:02

地中海贫血中型可以生BB吗

热心网友 时间:2023-10-05 13:03

轻度β地贫。我宝宝和你宝宝的情况差不多,医生说是轻度的。说不影响什么,只是以后长大结婚注意不要再找地贫配偶就行了。
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