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医院检查单上写“β地贫654突变杂合"是轻还是重型地贫?在网上见到的β-地贫突变654M/N有什么区别?

发布网友 发布时间:2023-05-05 16:50

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热心网友 时间:2023-10-05 13:01

轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因, 你的一个正常, 一个部分失效。

654是诸多β地贫致病突变中的一个。 没有少链, 是序列错误。 

你的血红蛋白是多少?是否检查过铁指标?

654杂合突变和654M/N是一个意思, -28/654说明两个基因都有问题,(-28也是一种β地贫致病突变), 这种基因型一般表现为重度地贫。 

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