Kallmann综合征染色体核型是?

发布网友发布时间：2023-04-24 04:50

共2个回答

热心网友时间：2023-10-11 06:52

46,XX 或者46,XY 基因病在染色体上面是看不出来的那是基因的缺失染色体如何看？看你问的问题就知道是纯外行你最好先弄清楚基因病跟染色体病得区别

热心网友时间：2023-10-11 06:52

性染色体均呈正常男性核型(46XY)。

Kallmann又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症，是一种先天性的遗传病。最早由Kallmann于1944年报告9例家族性男子性功能减退合并嗅觉丧失或减退而得名。本病呈家族性或散发性，男女均可发病，男性发病率约为1／10 000，女性发病率约为1／50 000。

其发病机制如下：在人类胚胎发育的过程中，鼻腔内的嗅神经将嗅觉传递到下丘脑及脑的其他部位。嗅神经在胚胎发育的第25天左右完成。发生于鼻腔内的GnRH细胞在胚胎发育的过程中沿着嗅神经上行到下丘脑，停止于下丘脑的弓形核。在那里GnRH神经原分泌GnRH，刺激垂体分泌LH和FSH。后二者刺激性腺产生睾酮（或雄激素）和精子（卵子）生成。当嗅神经发育不全或不能到达下丘脑时，GnRH神经原也就不能到达下丘脑，从而不能在正常的部位分泌GnRH。因此影响了生殖生理功能。这便解释了卡尔曼氏综合征患者为什么生殖生理障碍常与嗅觉失灵并存。

卡尔曼式综合征是一种遗传性疾病,与这种疾病有关的基因为KALIG-1,此基因位于X染色体的短臂,KALIG-1是一个大基因,约有200000碱基对,卡尔曼氏综合征的发生,与此基因的缺失或突变有关。而那些嗅觉正常以往被称为特发性低促性腺激素型性腺机能低下症乃由于促性腺激素释放激素基因突变,此基因位于第8号染色体的短臂。