糖宝是什么意思?
发布网友
发布时间：2022-04-23 20:38
共3个回答
懂视网
时间：2022-11-20 19:17
1、糖宝宝又称唐氏综合征，21-三体综合征，患者第21号染色体多了一条，拥有一个特殊的染色体合型，是最常见的一种人类染色体病，也是一个最常见的智力低下原因。患者不仅有严重的智力低下，而且还有特殊的面容、头小而圆、鼻梁低平、眼裂小而且外上倾斜、眼距比较宽、舌常伸出于口外、耳位低、通贯手。
2、同时还可能会伴有生殖器官、心脏、消化道、骨骼的畸形，孩子的免疫力也比较低，容易发生其他的疾病。比如急性白血病的发生率，也比一般的孩子要高20倍左右，大部分孩子不容易活到成年。
热心网友
时间：2023-05-28 06:15
糖宝是唐氏综合征又称为21三体综合征，俗称为糖宝宝，此病属于染色体病变，主要表现为智力低下，具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、常张口伸舌、通关掌或先天性心脏病等特异性改变，确诊需要进行染色体相关检查。
该病并无特殊有效的治疗方法，只有早期开始训练与教育可以使智能发育和体能得到改善，从而达到生活自理的目标，所以对高危的孕妇要在产前进行筛查和诊断，以做到早发现、早干预。
扩展资料
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
参考资料来源：百度百科-唐氏综合征
热心网友
时间：2023-05-28 06:15
热心网友
时间：2023-05-28 06:16
