9岁小孩手脚痛也发麻,怎么回事
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发布时间：2022-07-29 01:37
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热心网友
时间：2023-12-09 14:56
10岁的小明最近一直嚷着手脚痛，虽然带去看医生，却也没检查出什么毛病，爸妈认为他可能只是因为要开学了，压力太大，决定带小明出去骑脚踏车放松一下，但没想到小明骑完脚踏车，却痛到趴在地上起不来，送急诊之后，医师怀疑小明可能有遗传疾病，建议他们抽血检测一下，结果发现他是罕见的「法布瑞氏症」（Fabry disease）。
小时候会手脚抽痛的疾病
如果小时候手脚抽痛，在大家口耳相传「生长痛」的印象之下，多半会被认为是正常的生长痛，要小孩多忍忍，或是热敷、 *** 就结束。当疼痛反复发作，甚至还痛到不能走路的时候，才会带去检查，却又检查不出什么问题，就可能反过来认为小孩是在装病、或是上学压力太大之类的。
但其实生长痛并不是一个普遍的现象，大概只有20％的人会出现，所以大部分的孩子的手脚抽痛，很可能是肌肉、骨骼的问题，甚至是罕见的疾病造成的。
像是法布瑞氏症就是其中一个很明显的例子，它是一个罕见、性联遗传性疾病，变化的基因在X染色体上，所以男生得病的机率很高，根据台大新生儿筛检的统计，台湾法布瑞氏症的男性发生率约为1/1250，女性发生率约为1/40840，差了32倍左右。
法布瑞氏症的症状
最明显的症状是四肢疼痛，像是针刺、火烧般的疼痛，会痛到无法走路、活动；在运动后、天气热、湿度高的环境下会更痛，常被误诊为关节炎、风湿疾病，甚至是心因性的疼痛，也就是压力、精神异常引起的。 血管皮肤病变，容易发炎或是长红疹 汗水、口水、眼泪减少 眼睛角膜病变 肠胃蠕动变慢 对冷的感觉变得比较差 不明原因的中风 不明原因的左心室肥大 不明原因的蛋白尿 不明原因的肾衰竭 没发现、不治疗，未来可能会洗肾而法布瑞氏症之所以会造成这些症状，是因为患者缺乏制造α-GAL酵素的基因，导致身体会堆积一种代谢物GL-3；如果堆积在神经，就会造成神经坏死，堆积在心血管，就造成心血管坏死，堆积在肾脏，就造成肾脏坏死，所以一开始会先出现神经的疼痛，再来会有心血管、肾脏的病变。
虽然法布瑞氏症造成的问题很多，但只要及早确诊，可以透过额外补充α-GAL酵素的方式来治疗，就不会真这对心血管或肾脏带来危害。而神经引发的四肢疼痛可以透过抗癫痫药物来缓解，其他部位的疾病，比如真的引发了心血管的问题，也可以透过一些三高的药物来治疗。
因为这个疾病的病程不是很快，也有一半以上会在*之后才发病，所以如果小时候就发现不对劲，骨科、复健科等又检查不出问题，建议可以带去给小儿神经科看，或是带去遗传咨询中心检查；而现在也有产前筛检可以预防这样的疾病，建议如果要怀第二胎，可以先做相关检查，避开这样的疾病。
