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苯丙酮尿症复查

发布网友 发布时间:2022-06-08 14:44

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热心网友 时间:2024-11-19 03:39

应用选择突变扩增系统方法对16例苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon7区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在32个突变位点中R243Q和R261Q突变位点的检出率分别为46.88%和9.38%,二者占整个突变位点的56.25%。表明PAH基因Exon7突变在中国苯丙酮尿症患者中具有很高的发生频率。

参考资料:中华医学杂志

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