为什么会得先天性肾上腺皮质增生症

发布网友发布时间：2022-04-22 07:55

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热心网友时间：2022-06-18 03:47

本病是常染色体隐性遗传病，双亲是杂合子，患者则为纯合子，部分患者具有生育能力，子代出现纯合子患者的几率更高，近亲婚配也增加子女出现纯合子患者的几率[1][2][3]
胆固醇代谢途径肾上腺中从胆固醇合成肾上腺皮质激素的过程需要多种酶的参与，各种酶在肾上腺皮质束状带、球状带、网状带中的定位，决定了皮质激素合成的方向和空间分布。束状带主要合成皮质醇，参与合成的酶依次是胆固醇20，22裂链酶、17α-羟化酶、3β-HSD、21α-羟化酶、11β-羟化酶（见图1）。这些酶缺陷造成临床上不同类型的CAH[4]。21α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷可以阻断皮质醇和ALD的合成、增加雄激素，故可在临床上引起男性假性性早熟或女性男性化；严重的21-OHD可以出现盐皮质激素的缺乏而导致“失盐”和低血压；而严重的11β-OHD由于具有盐皮质激素作用的脱氧皮质酮（DOC）和11脱氧皮质醇蓄积，产生高血压和低血钾。3β-HSD缺陷可导致肾上腺皮质3种激素及其作用的缺乏。17α-羟化酶阻断皮质醇和性激素途径，增加球状带盐皮质激素途径的流量，但实际醛固酮水平并不高，同样具有盐皮质激素作用的DOC升高引起高血压、低血钾，性激素途径被阻断致男性完全假两性畸形和女性不发育。不论是何种酶缺陷均可导致垂体ACTH代偿性分泌增加，使双侧肾上腺皮质增生，肤色、皮肤皱褶和掌纹色深。