发布网友 发布时间:2022-06-07 01:57
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热心网友 时间:2023-10-14 11:19
染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因,如果由于某种内部或外部的原因,破坏了染色体的完整性,就会引起疾病,叫作染色体病。染色体异常也叫染色体畸变,其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变。(1)染色体数目异常:细胞中染色体的数目和形状(结构)是相对稳定的,但又是可变的。染色体数目的增减一般只占1~2%,最多也不超过5%。至于染色体结构的改变一般不超过1%。染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型,患儿核型常为47,XX(XY),+21,表示比正常多了一条第21号染色体,此核型也称 21三体型。性染色体数目异常所引起的疾病有: ①先天性*发育不全症。患者核型为47,XXY。也有1/3的人核型为46,XY/47,XXY嵌合体。可有一侧正常*而有生育能力。 ②性腺发育不全症:患者X染色质阴性,核型为45,X。也有45,X/46,XX的嵌合型核型。(2)染色体结构畸变:染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片,叫做断裂,断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失、易位、倒位及重复等畸变。由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型,核型为46,XX(XY),-14,+t(149219)即核型中少了一条14号染色体,多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体。 举例: 1、经染色体检查,我的9号染色体是:9qh+,请问这种情况能要小孩吗?我是男方.答:染色体检查,9qh+,是指9号染色体长臂有部分增多,不知你有什么问题,做染色体检查。当然若无症状可能对应正常染色体予以代偿。将来形成配子(不管男性或女性),仍有可能传递给子代。 2、专家您好:请帮我看一下染色体报告. 我的是G显带核型:46,XX,1qh+(属遗传多态) 我老公是G显带核型:46,XY,未见明显异常. 请问我们正常吗?烦您回复,多谢! 答:G显带核型:46,XX,1qh+(属遗传多态)是不正常的,可能对以后生育产生不利影响。 问:染色体中的qh+是什么意思? 答:您好,q表示染色体的长臂,h表示次缢痕,+表示增加。 关于第九号染色体人类第9号染色体异染色质区倒转(inv(9))及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性,且因其携带者之外表多无异常,一直被视为染色体的正常多型性,但亦有文献指出inv(9)和9qh+分别与生育困难及多种疾病有相关。本研究旨在调查台湾人第9号染色体异染色质区增长(9qh+)及倒转 (inv(9))的发生率,并分析其临床上与疾病是否相关。我们针对4,752件独立样本(包括3,070件羊水检体及1,682年疑似罹患染色体疾病人之外围血液检体)进行 inv9及9qh+的筛检,并分析其与临床疾病之关联。羊水检体之研究结果显示台湾人inv(9)之发生率为1.2%,而9qh+之发生率为7.21%,且女性较男性显著较多。另外,血液研究结果显示,inv(9)及9qh+二者分别与数种不同之疾病有相关,且同为不利生育之因子,在唐氏症病患中9qh+ 之发生率也偏高。依据此研究结果,我们建议优生保健医师及遗传咨询员对inv(9)或9qh+之携带者,除解释inv(9)及9qh+为正常多型性外,并应告知其与疾病之可能相关性。关于染色体的治疗,到目前为止应用于临床治疗的还没有胎儿的畸形不是一定的,要看你们所携带的不正常基因是什么,而定.最好去咨询遗传学的专家热心网友 时间:2023-10-14 11:19
9跟13易位 自然怀孕成功生育健康孩子几率为1/18 还有1/18遗传异常染色体 剩下8/9全部流产 胎停育热心网友 时间:2023-10-14 11:20
实在担心就双方做个染色体检查啦~~我LG嫂子生了3个小孩都很健康,(都没有产检什么的)我是头胎,所有产检都做了,结果很多不顺唐筛还高危,所以抽羊水查宝宝的DNA,有些遗传是我们看的到的,有些隐性,我们看不到,万一隔代传啊什么的~