孕期手脚都偏短几周的宝宝们,后来都怎么样了?
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发布时间：2022-10-11 04:43
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时间：2023-10-11 07:32
1. 怀孕1个月，有流产的危险--只能卧床休息
2. 做了血液检查，发现她有地中海贫血症，根据检查她丈夫的地中海贫血症基因的过程，她也有同样的地中海贫血症α，所以有1/4的机会，孩子有中度地中海贫血症，不能出生--需要做羊膜穿刺来确认
3. 唐氏筛查的高风险--需要做羊水穿刺进一步筛查
我是怀着极大的焦虑接受了第一次羊水穿刺。在等待结果的过程中，我很焦虑，睡眠和饮食都很困难。
我以为我已经度过了最艰难的时期，正高兴地准备宝宝的衣服和必需品，但没想到等待我们的是一场噩梦。
4. 在做四维彩超时，我们发现左侧脑室很宽，股骨略短，所以建议我们再做一次羊水穿刺和基因芯片。
5. 经过两周的观察，再次进行超声检查，左侧脑室变成0.7，小于1，算是正常。
我没有想到，结束他生命的会是股骨短小，这在开始时并不明显。我以为可以通过食补让他长大，但在尝试了各种方法，每天吃我不喜欢的食物，体重增加了30多斤后，孩子还是很矮，于是我开始意识到问题的严重性。此时，宝宝已经30周了，我每天都能感受到他的存在，我怎么能轻易放弃呢？
6.30周时，我们做了第二次羊水穿刺：基因芯片、软骨测试和火炬测试，要等15天才能出结果。
7.在羊水穿刺的当天下午，与一些专家进行了会诊，包括遗传学家、产科医生、儿科医生和超声波医生，研究目前的矮小胎儿。结果是，即使羊水穿刺结果没有问题，我们也不能完全排除孩子的问题，因为羊水穿刺只检查了部分染色体，孩子身上还有1万到2万个基因，所以风险总是存在的。
8. 羊水穿刺后的第二天，她大出血，去急诊科保胎，并接受了一系列的检查。医生说，由于怀孕引起的血液凝固，他建议每天在肚子上注射Kesse，这样可能会让婴儿更好地吸收营养，并建议去风湿科就诊。
9. 抱着抓住最后一根救命稻草的心态，我花高价挂了华西的风湿免疫科，但去了之后只让做了一系列检查。检查结果出来后，只有几句话，你不属于我们科室的收治标准，我们不会给你任何治疗也不会给你用药，有事回产科解决。(我以为会有办法让我的孩子长得更好，但我的希望落空了)
10. 羊水穿刺的结果是拷贝数变异，但这并不意味着孩子不能出生，我们需要进一步检查父母的基因，如果变异来自于父母，如果父母正常，就可以反证他也正常。我们立即去医院做了基因芯片测试，又等了15天，重复的基因片段从孩子的父亲那里来了，这意味着从目前的结果来看，他看起来是正常的。
