发布网友 发布时间:2022-10-01 03:17
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热心网友 时间:2024-10-30 12:57
脂质沉积性肌病,本病半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的,脂肪代谢障碍可以发生在整个机体,并成为家族遗传性疾病。例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症,表现为脑病综合征,此型疾病主要见于婴幼儿,并常伴以心脏、肝脏等内脏损害。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍,均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。
一、四肢呈对称性肌无力
脂质沉积性肌病是比较严重的,其会导致患者出现全身乏力、肢带肌肉受累等表现,部分患者还会出现肌肉萎缩的情况。其是由于脂质代谢过程中酶或肉碱的缺乏,导致肌肉纤维中的脂质代谢出现异常,从而引起的肌病。该病的诊断主要是依靠病理活检发现肌纤维胞浆内脂滴增大,以及脂质含量异常增高。常见于儿童,*亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久,无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病,且属全身性者则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外同时有心肌病,并常伴低酮性低血糖症状。
二、病因
脂质沉积病的病因有原发性肉碱缺乏;戊二酸尿症2型;细胞内甘油三酯代谢障碍。具体哪一种原因引起的需要做尿和血的干滤纸片对脂肪和氨基酸的中间代谢产物进行分析。具体请就诊后谨遵医嘱进行治疗,不要擅自服药。脂质沉积性肌病是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。
热心网友 时间:2024-10-30 12:57
这种疾病会导致人体出现胸闷气短,呼吸异常,消化不良,腹泻,呕吐,呼吸肌无力,还会引起肥厚型或者是扩张型的心肌病。热心网友 时间:2024-10-30 12:58
一般会导致肌肉的萎缩,或者肌肉力弱,也会影响到肝脏,有可能还会出现肾功能衰竭和心脏方面的问题。热心网友 时间:2024-10-30 12:58
导致身体出现问题,导致生病,容易导致肾功能出现问题,可能会得心肌病,会非常的疲倦。