发布网友 发布时间:2022-06-30 11:27
共1个回答
热心网友 时间:2023-10-15 07:04
智力低下,且性腺发育不良,同时有不同程度月经不调,也有些人过早绝经。
性染色体异常
人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活,严重的可以做变性手术。主要有XO,XXY,XYY,XXX四种基本类型,XXY,XYY为男性多1条X染色体,男性多1条Y染色体;XO,XXX为女性少1条X染色体,女性多1条X染色体。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常,如青春期才出现第二性征发育障碍或异常,某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外,单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析,自发性流产、死胎、早夭,先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。
产生原因
二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体,称为一个染色体组,例如,正常人配子的染色体组含有22条X或22Y,称单倍体(haploid,n)。受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的,因此,受精卵发育而成的个体具有两个染色体组,称二倍体(diploid,2n)。染色体畸变的主要类型如下:
(一)染色体数量畸变
如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变,包括整倍体和非整倍体。
1.
整倍体:整个染色体组比正常二倍体数成倍增减。
(1)
单倍体:只有父方或母方一组染色体的细胞或个体称为单倍体(haploid,n)。
(2)
多倍体:如果体细胞的染色体不是由两个染色体组,而是由三个、四个染色体组组成时,称多倍体(polyploid)。
2.
非整倍体:即在二倍体内,个别染色体或其节段的增减。包括单体型(45,X)和多体型(47,XXY,47,XXX/46,XY)。
(二)染色体结构畸变
染色体在*过程中受各种因素的影响,发生断裂,断裂后的节段可能以不同方式,互相连接,形成多种不同染色体结构畸变。染色体结构畸变实质上是遗传物质或遗传信息的增减或为位置改变,可以产生遗传学上的剂量效应和位置效应,一般可不同程度地影响机体的发育生存。迄今染色体结构畸变已记载的有700余种,而染色体综合征已发现100余种。