21一三体综合征的诊断
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发布时间:2022-06-20 11:16
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时间:2024-10-28 00:23
21一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆),是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常。
主要表现为不同程度智能低下,体格发育落后,世界所有患儿都有同样的特殊面容;脸圆头扁,眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。身材矮小,四肢关节韧带松弛,关节可以过度弯曲,患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病。
对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇,通过采集绒毛或羊水,应用细胞遗传学方法,进行细胞培养,染色体显带核型分析确定诊断。随着细胞分子生物学技术的发展,引物原位DNA合成(PRINS)技术已开始在产前诊断中研究和应用。通过产前诊断,可预防患儿出生。