21一三体综合征的诊断

发布网友发布时间：2022-06-20 11:16

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21一三体综合症（先天愚型或伸舌样痴呆），是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。
主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容；脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病。
对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇，通过采集绒毛或羊水，应用细胞遗传学方法，进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断。随着细胞分子生物学技术的发展，引物原位DNA合成（PRINS）技术已开始在产前诊断中研究和应用。通过产前诊断，可预防患儿出生。