铜蓝蛋白遗传基因确陷是母亲遗传还是父亲遗传。

发布网友发布时间：2022-04-23 01:27

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热心网友时间：2023-10-10 02:10

铜蓝蛋白遗传基因缺陷从父母亲都可能遗传。
遗传性铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia)是一种由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病，所以父母亲都有可能遗传给后代。
病理：
肝细胞和网状内皮细胞中铁浓度显著增高，肝实质结构未见异常，肝内没有铜积聚的迹象。胰腺和其他实质脏器的铁离子浓度增高，特别是胰岛的铁离子浓度增高。基底节神经元部分丢失。　　
临床表现：
主要表现为锥体外系症状，如不自主运动，肌张力增高等；进行性的记忆力减退，发展为痴呆；胰岛素依赖型糖尿病；视力减退，检查可见视网膜变性。此外大多数患者有轻度贫血。　　