发布网友 发布时间:2022-09-15 00:20
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热心网友 时间:2023-10-13 09:54
产生的XXXY个体为克莱恩费尔特综合症的变式,性别表现为男性。
迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46XY/47XXY(约占7%)及46XY/48XXXY嵌合型,前者的临床表现较典型的47XXY轻微。另有1%患者核型为46XX/47XXY,但表型与典型的先天性*发育不全患者无异还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46XX。对这一奇怪现象的解释是:患者在胚胎发育中曾是嵌合体46XX/47XXY,不过XXY细胞系以后消失或者后者比例极小,因而未被查出。
除嵌合体外,先天性*发育不全还有许多变异类型,如48XXYY、48XXXY、49XXXXY、49XXXYY等。患者的X染色体愈多,智力发育障碍愈严重,男性化障碍程度亦更明显,并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少只要有Y染色体就决定其表现型为男性。