我想问一下唐氏综合症应该要做怎样的检查
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发布时间:2022-08-17 21:40
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热心网友
时间:2023-11-05 08:07
病情分析: 你好,唐氏综合症又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
意见建议:唐氏综合症诊断鉴别:(1) 细胞遗传学检查:对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY)+21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。(2) 荧光原位杂交:以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。