双方夫妻查cnvs是检查什么？

发布网友发布时间：2023-10-11 15:39

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热心网友时间：2024-12-11 21:09

CNVs是Copy number variations的缩写，意为“拷贝数变化”。染色体微阵列是一种检测CNVs的技术。拷贝数变化(Copy number variations，CNVs)是指患者与健康对照之间基因组DNA拷贝数的差异，以及导致微缺失或微复制综合征的基因组不平衡，如缺失、重复、扩增和非整倍体等。基因组CNVs通过基因缺失(或)重复、基因断裂、位置效应、后生效应或上位效应等方式可导致各种人类疾病或功能障碍。最近研究发现，CNVs是许多遗传病的细胞遗传基础，根据特征性的CNVs，可对遗传病进行准确诊断。染色体微阵列分析 (chromosomal mlcroarray analysis，CMA) 技术又被称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant,CNV)，尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。参考文献：1、微阵列比较基因组杂交技术及其在遗传性疾病中的应用2、染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识！