染色体畸变有什么影响
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发布时间：2022-04-28 18:10
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时间：2022-06-22 18:59
染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。这些畸变，可在显微镜下观察和识别，它是染色体病形成的根本原因。染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。
1、染色体数目畸变
人们把一个正常精子或卵子的全部染色体称为一个染色体组（简写n）也称单倍体。正常人体细胞染色体，一半来自父亲，另半来自母亲，共46条即23对，即含有两个染色体组为2n，故称为二倍体。以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。前一类变化产生多倍体，后一类称为非整体畸变。
多倍体:如果一个细胞中的染色体数为单倍体的3倍，称为三倍体（3n=69条）；为单倍体的4倍，称为四倍体（4n=92条）。余类推，三倍体以上的通称为多倍体。人类多倍体较为罕见，偶可见于自发流产胎儿及部分葡萄胎中。
非整倍体:一个细胞中的染色体数和正常二倍体的染色体数相比，出现了不规则的增多或减少，即为非整倍体畸变。增多的叫多体。仅增加一个的，即2n+1，叫做三体，同一号染色体数增加两个的，即2n+2，叫做四体。余类推。减少一个的（2n-1）叫做单体。常染色体三体胎儿大部分在子宫内死亡，活产儿中常见的是21-三体，即先天愚型；单体胎儿存活率很低，没有活过胚胎期的。性染色体三体可为XXX、XXY或XYY；单体Y0是致死的，X0可以存活。性染色体的变异，除Y0之外，其余的可以存活，但是有性发育的异常及其他畸形。
2、染色体结构畸变
指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有：
缺失：指染色体某一节段的丢失。
重复：指同一条染色体上某一节段连续含两份或两份以上。
倒位：指某一条染色体发生两处断裂，形成三个节段，其中间节段旋转180度变位重接。
易位：指从某一条染色体上断裂下的节段连接到另一染色体上。两条染色体各发生一处断裂，并交换其无着丝粒节段，分别形成新的衍生染色体和相互易位。在相互易位中，如有染色体片段的丢失，称为不平衡易位，若无染色体片段的丢失，表型正常，故称染色体平衡易位携带者。携带者与正常人婚配，所生育子女则可能从亲代获得一条易位衍生染色体，从而造成部分单体和部分三体，引起胎儿发育畸形，常常促发自然流产。
D组和G组近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的易位称罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少两个短臂，由于D组、G组染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般也无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自发流产或出生畸形及智力低下儿。
等臂染色体（i）：指具有形态和遗传上相同两臂的染色体。常由于着丝粒横向断裂所造成。最常见的等臂染色体是X染色体长臂等臂染色体，即46，X，i（Xq）核型的先天性卵巢发育不全。
环形染色体（r）：指染色体两臂各发生一次断裂，具有着丝粒节段的两个断端重接使染色体呈环状。环形染色体有染色体两个末端的缺失。
染色体畸变及基因突变可自然发生，也可因诱发产生。常见的诱发因素有：辐射（如r射线、紫外线等）、病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒、肝炎病毒、爱滋病病毒等）及化学物质（如某些杀虫剂、抗生素、食品添加剂及铅、汞、苯、镉等）。此外，孕妇高龄也是形成21-三体及其他三体性染色体畸形儿的原因之一。
疾病概述
染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，可将人体细胞 23对染色体分为 A－G7个组。将一个细胞的全部染色体按标准配对排列，据此进行分析诊断，即是核型分析。核型分析的工作量较大，且要求检查者有较丰富的经验。
[编辑本段]疾病分类
内分泌科
[编辑本段]症状体征
注意外貌特点，皮肤病损、皮肤纹理，五官位置、形态及功能有无异常，有无脊柱、四肢畸形及先天性心脏病表现。青春期患者要特别检查外生殖器及其他第二性征是否异常，神经、精神状态是否正常。
[编辑本段]疾病病因
重点询问儿母年龄、妊娠早期疾病、服药及接触放射线等情况。过去有无流产或死胎史，全妊娠期是否顺利。家族中、特别是直系亲属与同胞兄弟姊妹中有无类似疾病。患者出生体重及发育情况，尤其是智能是否落后，第二性征出现年龄及有无异常等。
[编辑本段]诊断检查
1.病史 重点询问儿母年龄、妊娠早期疾病、服药及接触放射线等情况。过去有无流产或死胎史，全妊娠期是否顺利。家族中、特别是直系亲属与同胞兄弟姊妹中有无类似疾病。患者出生体重及发育情况，尤其是智能是否落后，第二性征出现年龄及有无异常等。可列出家系分析图谱。
2.体检 注意外貌特点，皮肤病损、皮肤纹理，五官位置、形态及功能有无异常，有无脊柱、四肢畸形及先天性心脏病表现。青春期患者要特别检查外生殖器及其他第二性征是否异常，神经、精神状态是否正常。
3.检验 细胞培养制备染色体标本作核型分析，可用周围血、骨髓细胞为材料。妊娠期高度怀疑病例，可作绒毛膜或羊水细胞检查，进行产前诊断，以确定染色体数目与结构的异常。
4.特殊检查 *、四肢X线检查，心电图、脑电图、B超、超声心动图、CT、磁共振、视觉、听觉诱发电位等检查。性腺发育异常时，可测定血性激素或尿中促性腺激素含量。
[编辑本段]治疗方案
1.常染色体畸变所致疾病无特殊治疗，应注意预防继发感染。有常染色体畸变所致疾病者一般不宜结婚。
2.性染色体畸变病常于青春期方能确诊，可给予相应的性激素治疗，使其能过正常性生活，但绝大多数仍无生育能力。
3.对患者的双亲应作染色体核型分析，以检出易位型携带者，并给予生育指导。
4.性畸形患者可考虑手术矫正。
[编辑本段]保健贴士
1、母亲受孕时年龄过大有关，孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母体卵子老化有关。人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
2、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。避免这些诱因以预防疾病。
3、正常染色体畸变所致疾病无特殊治疗，应注意预防继发感染，一般不宜结婚。对患者的双亲应做染色体核型分析，检查出易位携带者，并给予生育指导。
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时间：2022-06-22 19:00
你现在还好
不过要严重些就容易发生各种疾病了
而且后代有畸形几率的
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时间：2022-06-22 19:00
