我儿子今天刚满月，查出遗传基因代谢病，甲基丙二酸血症！无奈啊，痛心！有谁对这个病了解啊

发布网友 发布时间：2022-04-29 09:10

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热心网友 时间：2023-10-13 19:20

甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质），发病率为1/5-10万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题，智力障碍，慢性肾脏疾病和胰腺炎症等诸多问题。如果不进行治疗，这种疾病在某些情况下会导致昏迷，甚至死亡。 基因解码研究显示，MUT，MMAA，MMAB，MMADHC和MCEE等基因的突变可导致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症对患者患病程度的影响取决于基因突变发生在哪个基因身上以及突变的严重程度。

热心网友 时间：2023-10-13 19:20

很难治的。控制蛋白质摄入，口服维生素。听医生的吧，尽量维持吧。追问医生说打b12，吃不含甲基丙二酸的奶粉，只能试试了，这么大一点得这个病。真心难受啊！

追答是这样的，真的很难。心痛

热心网友 时间：2023-10-13 19:21

可以，正常吃饭，可以刷卡
上海新华医院-小儿内分泌科-韩连书主任医师

热心网友 时间：2023-10-13 19:20

甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质），发病率为1/5-10万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题，智力障碍，慢性肾脏疾病和胰腺炎症等诸多问题。如果不进行治疗，这种疾病在某些情况下会导致昏迷，甚至死亡。 基因解码研究显示，MUT，MMAA，MMAB，MMADHC和MCEE等基因的突变可导致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症对患者患病程度的影响取决于基因突变发生在哪个基因身上以及突变的严重程度。

热心网友 时间：2023-10-13 19:20

甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质），发病率为1/5-10万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题，智力障碍，慢性肾脏疾病和胰腺炎症等诸多问题。如果不进行治疗，这种疾病在某些情况下会导致昏迷，甚至死亡。 基因解码研究显示，MUT，MMAA，MMAB，MMADHC和MCEE等基因的突变可导致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症对患者患病程度的影响取决于基因突变发生在哪个基因身上以及突变的严重程度。

热心网友 时间：2023-10-13 19:20

很难治的。控制蛋白质摄入，口服维生素。听医生的吧，尽量维持吧。追问医生说打b12，吃不含甲基丙二酸的奶粉，只能试试了，这么大一点得这个病。真心难受啊！

追答是这样的，真的很难。心痛

热心网友 时间：2023-10-13 19:20

很难治的。控制蛋白质摄入，口服维生素。听医生的吧，尽量维持吧。追问医生说打b12，吃不含甲基丙二酸的奶粉，只能试试了，这么大一点得这个病。真心难受啊！

追答是这样的，真的很难。心痛

热心网友 时间：2023-10-13 19:21

可以，正常吃饭，可以刷卡
上海新华医院-小儿内分泌科-韩连书主任医师

热心网友 时间：2023-10-13 19:21

可以，正常吃饭，可以刷卡
上海新华医院-小儿内分泌科-韩连书主任医师