染色体异常的症状有哪些

发布网友发布时间：2022-04-29 17:44

共3个回答

热心网友时间：2023-10-25 10:15

　希望下面的对你有用
　　染色体异常起因及先天性症状

　　常染色体异常:

　　疾病名称: Walf's Syndrome
　　出现率（人）: 新生儿
　　核型: 46,XY或XX,4P-
　　主要临床症状: 发育不全、小头小下额、口唇中裂、两眼间隙宽、耳低位、尿道下裂、心功能不全.

　　疾病名称: Cri chat Syndrome
　　出现率（人）: 1/46000
　　核型: 46,XY或XX,5P-
　　主要临床症状: 发育不全、小颈、偏平鼻、斜眼、耳低、斜视、婴儿哭声似猫

　　疾病名称: Patan's Syndrome
　　出现率（人）: 1/15000
　　核型: 47,XY或SS,+13 46,XY或XX，-13+t(Dq13q)
　　主要临床症状: 眼球形成不全，耳低位及变形、口唇中裂、心功能不全、癫痫等

　　疾病名称: Edward's Syndrome
　　出现率（人）: 1/1000
　　核型: 47,XY或XX,+21 46,XY或XX/47, XY或XX,+21 46,XY或XX,-D +t(Dq21q) 46,XY或XX,-G, +t(Gq21q)
　　主要临床症状: 发育迟缓、短额、两眼间隙高、耳低位及变形、心功能不全

　　性染色体异常:

　　疾病名称: Turner's Syndrome
　　出现率（人）: 1/1000
　　核型: 45,X 46,XX/45,X 46,XXP- 46,X1(Xq)
　　主要临床症状: 矮小症

　　疾病名称: Klinefelter Syndrome
　　出现率（人）: 1/1000
　　核型: 47,XXY48,XXXY 49,XXXXY48,XXYY 46,YX/47,XXY
　　主要临床症状: 外观如男性，女性样体型及乳房肥大，*小无精子，四肢长，巨人症。

　　先天生痴呆又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
　　21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

热心网友时间：2023-10-25 10:16

染色体含有遗传物质，本身的变异只能通过基因检测才能看出来的，外在的表现跟该染色体控制的性状有关，从而有相应的症状。

热心网友时间：2023-11-16 11:13

染色体含有遗传物质，本身的变异只能通过基因检测才能看出来的，外在的表现跟该染色体控制的性状有关，从而有相应的症状。

热心网友时间：2023-11-16 11:14

e participating in the expo especia

热心网友时间：2023-10-25 10:15

热心网友时间：2023-10-25 10:16

染色体含有遗传物质，本身的变异只能通过基因检测才能看出来的，外在的表现跟该染色体控制的性状有关，从而有相应的症状。

热心网友时间：2023-10-25 10:16

e participating in the expo especia

热心网友时间：2023-10-25 10:16

染色体含有遗传物质，本身的变异只能通过基因检测才能看出来的，外在的表现跟该染色体控制的性状有关，从而有相应的症状。

热心网友时间：2023-10-25 10:16

e participating in the expo especia

热心网友时间：2023-10-25 10:16

e participating in the expo especia