多一条染色体是什么病
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发布时间：2022-05-14 04:04
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热心网友
时间：2024-02-23 18:16
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时间：2024-02-23 18:16
如果变成了XYY，即多了一条Y染色体，这个男人就会表现超雄，特别男性化。有人研究发现，监狱男犯人中性染色体为XYY的比例就远远高于一般人群，所以他们更凶狠，更容易有*的行为。
如果变成了XXY，这个男人的男性化过程就会受到严重影响，因为没有青春期性发育的过程，青春期以后他的*、*还像小孩那么小，乳房可能会女性化，没有胡须、腋毛、*，没有第二性征的变化，喉结也没有，声音还是童音。男性不育症患者中因染色体异常所引起者约占2％－21％，其中多为少精子症或无精子症。
有一种比正常女性少一条X染色体的女性，她们的性腺发育不良，女性化特征不完善，如身材很矮小，没有月经，子宫发育也很差等。
21三体综合征,如果是第21条染色体多了一条，会导致先天愚型
13三体综合征
1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多（图2－18）。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有*畸形和隐睾，女性则有*肥大，双*，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。
18三体综合征.1960年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征(Edward syndrome ).18三体性导致严重畸形，在出生后不久死亡。
其它染色体三体综合征
比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状；另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类极为少见。
XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，*发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到*不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数*时发生Y染色体不分离的结果。
Turner综合征 又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50％患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的*稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。
47，XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。
多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病智力稍低，并有患精神病倾向。
除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合型，即47，XXX／46，XX。XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。这表明不分离主要发生在母亲一方。少数患者有4条甚至5条X染色体。一般来说，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。
摘自百度知道
