基因检测p.R453W是什么意思?
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发布时间:2022-05-15 18:38
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热心网友
时间:2024-02-26 13:44
通过检测这个基因,来检测疾病。比如,被检测样本LMNA基因检测到1个疑似致病突变位点:c.1357C>T,p.R453W
结果解释:被检测样本发现LMNA基因存在一个杂合突变位点:c.1357C>T,p.R453W,错义突变,已有文献报道认为该突变可导致2型Emery-Dreifuss型肌营养不良。遗传方式为常染色体显性。因被检样本父母样本未见该突变,因此可认为是新生突变(de novo mutation)的可能性大,不排除生殖腺嵌合.